Bipartição de trânsito intestinal isolada: uma nova estratégia para cirurgia em estágios em superobesos / Isolated intestinal transit bipartition: a new strategy for staged surgery in superobesity

RESUMO Objetivo: o duodenal switch é um procedimento disabsortivo complexo, associado aos melhores resultados de perda de peso e controle metabólico. A cirurgia em etapas, com gastrectomia vertical como primeiro passo, é uma opção para reduzir complicações em pacientes superobesos. No entanto, alguns problemas persistem, como fígados grandes, que dificultam a abordagem cirúrgica, e complicações, como fístulas graves. A bipartição do trânsito intestinal é um modelo modificado e simplificado de desvio biliopancreático que complementa a gastrectomia vertical. É semelhante ao duodenal switch com menores complexidade e consequências nutricionais. Este estudo avaliou a viabilidade e a segurança da bipartição de trânsito isolada como o procedimento inicial para tratar a superobesidade. Métodos: foram incluídos 41 pacientes superobesos, com IMC médio de 54,5±3,5kg/m2. Uma bipartição de trânsito isolada laparoscópica foi realizada como o primeiro procedimento em uma nova abordagem em duas etapas. Perda de peso e complicações foram analisadas durante um ano de acompanhamento. Resultados: todos os procedimentos foram completados por laparoscopia. Após seis meses, a perda média de excesso de peso percentual foi de 28%, permanecendo estável até o final do estudo. Não houve dificuldades intraoperatórias. Metade dos pacientes apresentou diarreia precoce e três tiveram úlceras marginais. Não houve complicações cirúrgicas maiores ou mortes. Conclusão: a bipartição de trânsito isolada laparoscópica é uma nova opção para uma abordagem em estágios na superobesidade, que pode permitir um segundo procedimento mais seguro após a perda de peso ao longo de seis meses. Pode ser útil, particularmente, para pacientes com obesidade grave.

ABSTRACT Objective: biliopancreatic diversion with duodenal switch is a complex, malabsorptive procedure, associated with improved weight loss and metabolic control. Staged surgery with sleeve gastrectomy as the first stage is an option for reducing complications in superobese patients. However, some problems persist: large livers can hamper the surgical approach and complications such as leaks can be severe. Intestinal transit bipartition is a modified and simplified model of biliopancreatic diversion that complements sleeve gastrectomy. It is similar to the duodenal switch, but with less complexity and fewer nutritional consequences. This study assessed the feasibility and safety of isolated transit bipartition as the initial procedure in a two-step surgery to treat superobesity. Methods: this prospective study included 41 superobese patients, with mean BMI 54.5±3.5kg/m2. We performed a laparoscopic isolated transit bipartition as the first procedure in a new staged approach. We analyzed weight loss and complications during one year of follow-up. Results: we completed all the procedures by laparoscopy. After six months, the mean percent excess weight loss was 28%, remaining stable until the end of the study. There were no intraoperative difficulties. Half of the patients experienced early diarrhea, and three had marginal ulcers. There were no major surgical complications or deaths. Conclusion: isolated laparoscopic transit bipartition is a new option for a staged approach in superobesity, which can provide a safer second procedure after effective weight loss over six months. It may be useful particularly in the management of patients with severe obesity.

Congenital dislocation of the patella - clinical case / Luxação congênita da patela - Caso clínico

Congenital patellar dislocation is a rare condition in which the patella is permanently dislocated and cannot be reduced manually. The patella develops normally as a sesamoid bone of the femur. This congenital dislocation results from failure of the internal rotation of the myotome that forms the femur, quadriceps muscle and extensor apparatus. It usually manifests immediately after birth, although in some rare cases, the diagnosis may be delayed until adolescence or adulthood. Early diagnosis is important, thereby allowing surgical correction and avoiding late sequelae, including early degenerative changes in the knee. A case of permanent dislocation of the patella is presented here, in a female child aged seven years.

A luxação congênita da patela é uma patologia rara, em que a patela se encontra permanentemente luxada e manualmente irredutível. A patela desenvolve-se normalmente como um osso sesamoide do fêmur. A luxação congênita da patela resulta da falência da rotação interna do miótomo que forma o fêmur, músculo quadricípite e o aparelho extensor. Usualmente manifesta-se imediatamente após o nascimento, embora em alguns casos raros o diagnóstico possa ser adiado até a adolescência/idade adulta. O diagnóstico precoce é importante, permite a correção cirúrgica, evita as sequelas tardias, notadamente alterações degenerativas precoces do joelho. É apresentado um caso de luxação permanente da patela, numa criança de sexo feminino, com sete anos.

Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo / Investigation of ion channel gene variants in patients with long QT syndrome / Investigación de variantes génicas de canales iónicos en pacientes con síndrome del QT largo

FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90 por cento dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

BACKGROUND: The long QT syndrome (LQTS) is an inherited arrhythmia syndrome with increased QT interval and risk of sudden death. Mutations in genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A account for 90 percent of cases with genotype determined, and genotyping is informative for genetic counseling and better disease management. OBJECTIVE: Molecular investigation and computational analysis of gene variants of KCNQ1, KCNH2 and SCN5A associated with LQTS, in families with the disease. METHODS: The coding regions of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A in patients with LQTS and their family members were sequenced and analyzed using Geneious ProTM software. RESULTS: Two families with clinical criteria for LQTS were investigated. The proband of Family A had QTC = 562 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1714A mutation in the KCNH2 gene. QTC = 521 ± 42 ms was observed in family members carrying the mutation against QTC = 391 ± 21 ms for non-carriers. The proband of Family B had QTc = 551 ms, Schwartz Score = 5.5. The genotyping identified the G1600T mutation, in the same gene. The analysis of family members revealed QTC = 497 ± 42 ms in mutation carriers, compared with QTC = 404 ± 29 ms in non-carriers. CONCLUSION: Two gene variants previously associated with LQTS were found in two families clinically diagnosed with LQTS. The prolongation of the QT interval was observed in all family members carrying the mutations. A strategy was developed to identify variants of genes KCNQ1, KCNH2 and SCN5A, making it possible to train technical staff for future application to diagnosis routine.

FUNDAMENTO: El síndrome del QT largo (SQTL) es un síndrome arrítmico heredado con aumento del intervalo QT y riesgo de muerte súbita. Mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A responden por 90 por ciento de los casos con genotipo determinado, y el genotipaje es informativo para aconsejamiento genético y mejor manejo de la enfermedad. OBJETIVO: Investigación molecular y análisis computacional de variantes génicas de KCNQ1, KCNH2 y SCN5A asociadas a la SQTL en familias portadoras de la enfermedad. MÉTODOS: Las regiones codificantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A de pacientes con SQTL y familiares fueron secuenciadas y analizadas utilizando el software Geneious Pro®. RESULTADOS: Fueron investigadas dos familias con criterios clínicos para SQTL. La probanda de la Familia A presentaba QT C = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. El genotipaje identificó la mutación G1714A en el gen KCNH2. Fue observado QT C = 521 ± 42 ms en los familiares portadores de la mutación contra QT C = 391 ± 21 ms de no portadores. La probanda de la Familia B presentaba QT C = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. El genotipaje identificó la mutación G1600T, en el mismo gen. El análisis de los familiares reveló QT C = 497 ± 42 ms en los portadores de la mutación, contra QT C = 404 ± 29 ms en los no portadores. CONCLUSIÓN: Fueron encontradas dos variantes génicas previamente asociadas a la SQTL en dos familias con diagnóstico clínico de SQTL. En todos los familiares portadores de las mutaciones fue observada la prolongación del intervalo QT. Fue desarrollada una estrategia para identificación de variantes de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, posibilitando el entrenamiento de personal técnico para futura aplicación en la rutina diagnóstica.